loading...
loading...
Penyakit ini cukup berbaya, bisa mengancam nyawa anak anda!
Kenali gejala dan penyebabnya serta cara menghindarinya agar tak sampai terjadi seperti bayi ini, karena saat ini juga belum ada langkah untuk penyembuhan penderita ini.
Sebagaimana dikutip dari kompas, di Tecoman, Meksiko hidup seorang balita berusia 10 bulan yang oleh kedua orangtuanya dinamakan Luis Manuel.
Saat dilahirkan Luis memiliki bobot tubuh normal yaitu sekitar 3,5 kilogram. Namun, setelah itu bobot tubuhnya terus bertambah dengan amat pesat. Kini di usia yang baru 10 bulan, bobot badan Luis mencapai hampir 30 kilogram atau setara dengan anak berusia sembilan tahun.
Diduga, Luis menderita sindrom Prader-Willi yang membuatnya selalu merasa lapar meski sudah menyantap banyak makanan.
"Setelah berusia satu bulan kami memerhatikan bawa baju-bajunya sudah tak bisa digunakan karena sempit dan kami harus memberinya pakaian untuk anak berusia satu tahun dan bahkan untuk anak berusia dua tahun," kata Isabel Pantoja, ibunda Luis.
"Kami melihat bobot tubuh anak kami bertambah begitu cepat. Terkadang, dia tak bisa tidur karena kesulitan bernapas," tambah Isabel.
Para dokter mengatakan, bobot Luis saat ini sama dengan anak berusia sembilan tahun, meski dia belum genap berusia satu tahun. Para dokter di Tecoman mengatakan, Luis akan menjadi orang pertama yang tercatat mengalami kondisi ini di kota tersebut.
"Dalam sejumlah kasus, anak-anak yang kelebihan berat badan bisa meninggal dunia akibat serangan jantung," ujar Mario.
Kini orangtua Luis tengah menggalang dana untuk membiayai pengobatan Luis jika diagnosa terkait sindrom Prader-Willi dibenarkan para dokter.
Terapi untuk Luis akan termasuk serangkaian suntikan hormon yang harganya cukup mahal. Sekali suntik orangtua Luis harus membayar lebih dari Rp 7 juta.
Sindrom Prader-Willi adalah salah satu kelainan genetika. Kondisi yang jarang terjadi ini dapat menyebabkan berbagai gangguan pada perkembangan fisik, psikologis, maupun tingkah laku.
Gejala dan Gangguan Akibat Sindrom Prader-Willi
Gejala dan gangguan akibat Sindrom Prader-Willi bisa bervariasi pada tiap penderita dan dapat berubah seiring pertumbuhan penderitanya. Berikut adalah sejumlah indikasi dan kelainan yang umumnya dialami oleh penderita sindrom ini.
Hypotonia (buruknya tonus otot)
Ini adalah indikasi yang biasa pertama kali terlihat pada bayi yang mengalami sindrom Prader-Willi. Bayi yang mengalami kondisi ini cenderung memiliki refleks yang buruk, terkulai karena otot yang lemah, memiliki kemampuan mengisap yang buruk sehingga sulit mengisap ASI, serta suara tangis yang pelan.
Perkembangan organ seksual yang terhambat atau hypogonadism
Indikasi yang paling mudah terdeteksi adalah perkembangan bentuk atau ukuran organ intim yang tidak sesuai usia. Contohnya adalah ukuran penis yang kecil dan testiskel yang belum turun ke skrotum pada bayi laki-laki, atau klitoris serta labia minor yang lebih kecil pada bayi perempuan.
Bentuk wajah
Penderita sindrom ini memiliki bentuk wajah yang khas. Contohnya, mata berbentuk kacang almond, pelipis dan bagian atas pangkal hidung yang sempit, bibir atas yang tipis, serta tepi mulut yang menurun (seperti orang cemberut).
Baca juga : Jarang Diketahui, Ternyata Daun ini Bisa untuk Menghitamkan Rambut dan Uban, Begini Caranya
Senantiasa merasa lapar
Gangguan ini biasanya mulai dialami pada usia 2 tahun. Akibatnya penderita akan terus-menerus makan tanpa merasa kenyang, hingga berujung pada kondisi obesitas.
Tubuh yang pendek
Ini terjadi akibat pertumbuhan yang terhambat. Indikasi ini umumnya akan terlihat secara signifikan pada saat penderita berusia 20-an.
Gangguan belajar
Sebagian besar penderita sindrom Prader-Willi memiliki IQ yang rendah (antara 50 sampai 85) dan mengalami gangguan belajar ringan hingga menengah. Mereka biasanya kesulitan memahami dan menjalankan perintah verbal. Meski demikian, penderita sindrom ini cenderung pandai dalam menyelesaikan teka-teki gambar atau kata.
Gangguan tingkah laku
Penderita sindrom Prader-Willi umumnya memiliki beragam masalah dalam tingkah laku. Di antaranya meliputi:
- Mengamuk apabila keinginannya tidak terpenuhi, misalnya karena dilarang makan atau rutinitasnya terganggu.
- Keras kepala.
- Manipulatif.
- Sering mengorek kulit, khususnya di wajah dan tangan.
- Gangguan tidur
Penderita anak-anak umumnya akan mengalami sleep apnea, yaitu terganggunya pernapasan karena dinding tenggorokan yang rileks dan menyempit ketika sedang tidur, sehingga sering terbangun. Gangguan ini akan memicu rasa kantuk yang parah, sehingga anak akan malas bergerak.
Pengobatan Sindrom Prader-Willi
Hingga saat ini, belum ada langkah pengobatan yang bisa menyembuhkan sindrom Prader-Willi. Penanganan yang dilakukan hanya bertujuan untuk mengendalikan gejala serta gangguan yang dialami oleh penderita.
Penderita sindrom ini membutuhkan bantuan dalam memenuhi kebutuhan dasarnya dan dalam mengatasi gejala-gejalanya hingga dewasa. Pemantauan dari dokter akan diperlukan secara berkala agar metode penanganan bisa disesuaikan dengan perkembangan atau perubahan gangguan yang dialami oleh penderita. Berikut adalah beberapa contoh penanganan yang mungkin dilakukan bagi penderita bayi hingga remaja.
Bayi yang menderita sindrom Prader-Willi cenderung mengalami kesulitan makan karena otot yang lemah. Orang tua dianjurkan untuk merangsang kemampuan isap bayi agar bisa minum susu dengan lancar. Misalnya, menempelkan dot dari botol susu ke puting, lalu menekan dot untuk membantu bayi mengisap ASI.
Bayi laki-laki dengan testiskel yang belum turun ke skrotum membutuhkan operasi pada usia 1-2 tahun. Bantulah penderita untuk menerapkan pola makan sehat agar terhindar dari obesitas, misalnya menghindari makanan dengan kalori tinggi. Ini merupakan langkah terpenting sekaligus tersulit dalam menangani penderita yang masih anak-anak.
Terapi penggantian hormon pertumbuhan (HGH) selama masa kanak-kanak yang dimulai pada usia 2 hingga 4 tahun. Proses ini umumnya berlangsung selama maksimal 4 tahun.
Terapi pengganti hormon seks bagi remaja perempuan dapat dilakukan melalui kombinasi pil kontrasepsi. Namun, terapi pengganti hormon testosteron bagi penderita remaja laki-laki masih diperdebatkan.
Memberikan rutinitas yang teratur agar anak-anak yang menderita kondisi ini dapat beradaptasi dengan baik. Mereka juga terkadang sampai mencuri makanan karena tidak bisa mengendalikan dorongan terhadap makanan. Karena itu, hadapilah dengan sabar dan tegas bila ini terjadi.
Kenali tanda-tanda amukan pada anak-anak yang menderita sindrom ini agar bisa dihentikan sebelum terjadi.
Untuk mengatasi anak yang sering mengorek kulit, potonglah kuku mereka sependek mungkin. Terapi perilaku kognitif serta obat-obatan antidepresan dan antipsikotik juga bisa menjadi pilihan untuk mengatasi gangguan ini. Namun, jangan lupa untuk mewaspadai efek samping obat-obatan tersebut.
Sumber:http://www.wajibbaca.com/2017/10/bayi-ini-berusia-10-bulan-punya-bobot.html
loading...
loading...
